Una nuova intelligenza artificiale capace di prevedere le malattie genetiche. È stata messa a punto da DeepMind e segna l’inizio di una rivoluzione.
Il terrore di ogni genitore è che il proprio figlio possa contrarre o ereditare una malattia genetica. E più o meno in tutte le famiglie ce n’è una, almeno come predisposizione. Forse però ben presto questo problema sarà tolto di mezzo, grazie a un’innovativa intelligenza artificiale messa a punto dai cervelloni di Google DeepMind. Vediamo nei dettagli in cosa consiste questa novità.
Il 19 settembre scorso Google DeepMind ha lanciato uno strumento capace di segnare una piccola rivoluzione nel mondo delle malattie genetiche. Si chiama AlphaMissense ed è un modello di apprendimento automatico in grado di analizzare particolari varianti (dette “missenso”) e di calcolare la probabilità che causano una malattia con un’accuratezza del 90%: ben al di sopra delle potenzialità degli strumenti esistenti. Come funziona?
Le straordinarie potenzialità di AlphaMissense
AlphaMissense si basa su AlphaFold, il modello di DeepMind che ha previsto la struttura di centinaia di milioni di proteine a partire dalla loro composizione aminoacidica, ma funziona in modo diverso. Non fa previsioni sulla struttura di una proteina, bensì funziona come una sorta di modello linguistico di grandi dimensioni (Llm) alla base dei sistemi di intelligenza artificiale, tipo ChatGPT di OpenAI.
In poche parole, AlphaMissense è in grado di riconoscere le sequenze anomale di amminoacidi nelle proteine, come se fossero parole senza senso all’interno di una frase. “È un modello linguistico, ma addestrato sulle sequenze proteiche”, spiega Jun Cheng, coautore dell’articolo in cui è stato presentato lo strumento, apparso l’altro ieri su Science. “Se sostituiamo una parola di una frase in inglese, una persona che ha familiarità con la lingua è in grado di capire immediatamente se le modifiche cambiano o meno il significato di quella frase”.
Pushmeet Kohli, vicepresidente per la ricerca di DeepMind, usa invece la metafora di una ricetta. Mentre AlphaFold si preoccupa di capire esattamente come gli ingredienti possano combinarsi tra loro, AlphaMissense prevede cosa potrebbe accadere se si utilizza un ingrediente sbagliato.
I ricercatori di DeepMind hanno collaborato con Genomics England, ente governativo che studia il crescente corpus di dati genetici raccolti dal National Health Service del Regno Unito, per verificare le previsioni del modello rispetto a studi reali su “varianti missenso” già note. Risultati alla mano, AlphaMissense ha un’accuratezza del 90% ed è in grado di classificare l’89% delle varianti esistenti. E per scoprire se una particolare “variante missenso” può dare origine a una malattia, ai ricercatori basta cercare il suo punteggio di patogenicità. La speranza è che lo strumento aiuti ad accelerare la ricerca sulle mutazioni genetiche, consentendo di diagnosticare più rapidamente le malattie e di individuare nuove terapie.
